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粘多糖贮积症可以通过产前筛查中的羊水穿刺进行诊断。

羊水穿刺可以获取胎儿DNA样本，进而对可能存在的基因异常进行检测，包括粘多糖贮积症在内的多种遗传疾病。此方法具有较高的准确性，并且能够提供更详细的遗传信息，有助于全面评估胎儿健康状况及诊断相关疾病。但需注意的是，羊水穿刺为有创操作，可能存在感染、出血等风险，应严格遵循医嘱并在专业人员监督下进行。

如果家族中有患者或既往生育过患此病的孩子，则孕妇可能出现血清甲胎蛋白偏高、乙酰转移酶活性降低等情况。这些指标的变化与胎儿合成的过多甲胎蛋白有关，提示可能存在染色体异常或其他先天性疾病的风险。

在考虑粘多糖贮积症时，建议进行定期的超声检查以监测胎儿发育情况，同时关注羊水量是否正常。若确诊为该疾病，应尽早寻求专业遗传咨询师和内分泌科医生的帮助，制定合适的管理策略。